Scleroza laterala amiotrofica: Simptome, tratament
Scleroza laterala amiotrofica sau ALS este o boala progresiva a sistemului nervos care afecteaza celulele creierului si ale maduvei spinarii, provocand in cele din urma pierderea controlului muscular.
Intrucat aceasta boala are efect asupra neuronilor motorii, abilitatea de miscare este semnificativ afectata. In stadiile avansate aceasta boala poate fi letala deoarece afecteaza muschii si nervii care controleaza respiratia.
Motivul aparitiei acestei afectiuni nu este cunoscut. Cu toate acestea, medicii sunt de parere ca ar putea fi implicati factori genetici si de mediu si ca in unele cazuri aceasta afectiune ar putea fi mostenita.
De obicei, scleroza laterala amiotrofica incepe prin spasme musculare, slabiciune intr-un singur membru si tulburari de vorbire. In cele din urma, boala afecteza muschii necesari miscarii, vorbirii si respiratiei.
Deoarece nu sunt stiute cauzele aparitiei ALS, nu exista inca un tratament curativ pentru aceasta boala letala. Tratamentul disponibil incearca sa incetineasca progresul bolii si este axat pe ameliorarea simptomelor.
Majoritatea persoanelor cu ALS traiesc intre trei si cinci ani dupa aparitia simptomelor.
Semnele si simptomele sclerozei laterale amiotrofice
Cu toate ca simptomele sclerozei laterale amiotrofice pot aparea la orice varsta, cel mai des acestea apar la persoanele cu varsta cuprinsa intre 50 si 60 de ani.
Progresul bolii variaza de la o persoana la alta. Este posibil ca simptomele sa fie mai greu de observat atunci cand afectiunea este in stadiul inipient, insa prezenta acestora tinde sa devina mai evidenta odata cu trecerea timpului.
Simpomele cele mai des intalnite includ:
- Dificultate in efectuarea activitatilor zilnice, inclusiv mersul;
- Slabiciune la nivelul membrelor superioare si/sau inferioare;
- Dificultate in mentinerea capului ridicat si a posturii corecte;
- Schimbari cognitive si comportamentale;
- Tulburari de vorbire;
- Durere;
- Spasme musculare la nivelul bratelor si soldurilor;
- Dificultate respiratorie, atunci cand boala este intr-un stadiu mai avansat.
Primele simptome ale bolii pot include crampe si spasme musculare, tulburari de vorbire si senzatia anormala de slabiciune in anumite membre.
Unele persoane pot avea probleme de memorie, care pot evolua intr-o forma de dementa numita dementa frontotemporala.
Cauzele sclerozei laterale amiotrofice
ALS afecteaza celulele nervoase care controleaza miscarea si comunicarea (neuronii motori). Aceasta boala provoaca o deteriorare a neuronilor motori, care duce la moartea acestora. Atunci cand neuronii motori sunt lezati sau deteriorati semnalele catre muschi nu mai pot fi trimise, motiv pentru care acestia nu mai pot functiona corezpunzator.
In unele cazuri scleroza laterala amiotrofica poate fi mostenita, acestea reprezentand intre 5% si 10% din totalul cazurilor diagnosticate. In ceea ce priveste restul cazurilor, motivul aparitiei este necunoscut.
Chiar daca nu este cunoscuta cauza exacta, cercetatorii continua sa studieze posibile motive care duc la aparitia acestei boli. Majoritatea teoriilor sunt axate pe o relatie complexa intre factorii de mediu si cei genetici.
Alte posibile asocieri au fost gasite intre ALS si expunerea la un nivel ridicat de chimicale folosite in agricultura, trauma de natura electrica sau mecanica, nivel ridicat de exercitiu, expunerea la un nivel ridicat de metale grele si serviciul militar.
Cu toate acestea, nu exista dovezi clare care sa evidentieze ca anumite schimbari ale stilului de viata ar putea reduce riscul de aparitie a bolii ALS.
Factorii de risc asociati cu scleroza laterala amiotrofica
Anumiti factori pot creste riscul de dezvoltare a sclerozei laterale amiotrofice, cum ar fi:
- Factori ereditari – intre 5%-10% din cazurile ALS sunt mostenite. De obicei, in cazul persoanelor cu ALS mostenit, copiii lor au sanse 50-50 de a dezvolta aceasta boala.
- Varsta – riscul de dezvoltare a bolii creste odata cu inaintarea in varsta. Aceasta este intalnita cel mai des intre varstele 40-65 de ani.
- Sexul – inainte de varsta de 65 de ani ALS este mai des intalnit la persoanele de sex masculin. Aceasta diferenta de sex dispare insa dupa varsta de 70 de ani.
- Factori genetici – este posibil ca anumite variatii genetice sa creasca riscul de dezvoltare al bolii.
- Fumatul – fumatul reprezinta cel mai probabil factor de mediu care ar putea creste riscul de aparitie ALS. Riscul pare sa fie cel mai crescut in randul femeilor, in special cele aflate la menopauza.
- Expunerea la anumite toxine – exista dovezi care sugereaza ca expunerea la plumb sau alte substante folosite la locul de munca ar putea fi asociate cu ALS. Cu toate acestea, chiar daca s-au efectuat multe studii, nu s-a gasit un singur agent chimic care sa fie asociat constant cu aceasta boala.
- Serviciul militar – asa cum am mentionat si mai sus, au existat anumite studii care au indicat aceasta asociere. Cu toate ca nu este stiut care parte a serviciului militar ar putea declansa dezvoltarea bolii, specialistii sunt de parere ca expunerea la anumite metale sau chimicale, leziuni, infectii virale sau exercitiul in exces ar putea juca un rol in cresterea riscului.
Complicatii ale sclerozei laterale amiotrofice
Odata cu evolutia bolii, scleroza laterala amiotrofica poate cauza diferite complicatii cum ar fi:
- Probleme respiratorii – in timp, ALS paralizeaza muschii care controleaza respiratia. Este posibil ca persoana afectata sa necesite un dispozitiv care sa o ajute la respiratia pe timp de noapte, asemanator celor purtate de persoanele cu apnee in somn. Cauza cea mai frecventa de deces cauzata de ALS este insuficienta respiratorie. In medie, decesul survine intre trei si cinci ani de la aparitia bolii. Cu toate acestea, unele persoane cu ALS pot trai si 10 ani sau mai mult.
- Tulburari de vorbire – majoritatea persoanelor cu ALS prezinta aceste tulburari de vorbire. La inceput ele pot fi usoare, insa odata cu trecerea timpului, abiliatea de comunicare este afectata in totalitate, ceea ce inseamna ca persoana nu mai poate fi inteleasa si este nevoia sa apeleze la dispozitive speciale de comunicare.
- Probleme de alimentatie – este posibil ca persoanele cu ALS sa sufere de malnutritie si deshidratare din cauza muschilor afectati care controleaza deglutitia (inghitirea). Mai mult decat atat, acestea au risc mai ridicat de a introduce mancare, lichid sau saliva in plamani prin inhalare, care poate duce la pneumonie (pnemonie de aspiratie).
- Dementa – unele persoane pot fi diagnosticate cu o forma de dementa numita dementa frontotemporala.
Alte complicatii ale bolii pot fi escarele si inecatul atat cu lichide, cat si cu bolul alimentar.
Diagnosticarea sclerozei laterale amiotrofice
Scleroza laterala amiotrofica este de obicei diagnosticata de un neurolog. Nu exista un test specific pentru ALS, motiv pentru care procesul de stabiliare a diagnosticului poate dura saptamani sau chiar luni.
Este posibil ca medicul sa suspecteze aceasta boala daca persoana prezinta declin progresiv neurmosucular. In acest caz, medicul va monitoriza si va observa daca apar crampe musculare, spasme musculare si slabire a muschilor.
Simptomele de mai sus pot fi provocate de mai multe afectiuni si din acest motiv este important ca medicul sa elimine toate celelalte potentiale cauze. Aceasta eliminare este realizata prin efectuarea mai multor teste, cum ar fi:
- Test de evaluare a activitatii electrice in muschi (EMG);
- Analize de sange pentru a evalua starea generala de sanatate si nutritie;
- Teste care analizeaza functia nervilor;
- Test imagistic care poate arata ce parte a sistemului nervos este afectata (RMN).
In cazul persoanelor cu istoric familial de ALS, este posibil ca medicul specialist sa ceara si anumite teste genetice.
Tratarea sclerozei laterale amiotrofice
Nu exista tratament curativ pentru aceasta boala, motiv pentru care tratamentul existent se axeaza pe ameliorarea simptomelor, pe prevenirea complicatiilor si pe incetinirea progresului bolii.
ALS poate provoca un numar mare de schimbari fizice, mintale si sociale. O echipa formata din mai multi specialisti va oferi ajutor pacientului pentru a gestiona mai bine simptomele, pentru a imbunatati calitatea vietii si pentru a prelungi speranta de viata.
Pe langa tratamentul medicamentos, persoanele cu ALS au la dispozitie si mai multe tipuri de terapii, de la terapie ocupationala – care poate ajuta persoana sa isi mentina independenta pentru mai mult timp, la terapia fizica, cea de respiratie si terapia prin vorbire sau logopedia.
Sustinerea nutritionala este si ea foarte importanta. Odata cu aparitia problemelor de deglutitie, persoana afectata va duce lipsa de nutrienti importanti. Nutritionistii pot oferi sfaturi si metode de preparare a alimentelor astfel incat persoana afectata sa primeasca nutrientii necesari sub forma cea mai simpla de alimentatie, care poate fi inghitita.
Acest articol este de natura informativa si nu inlocuieste un consult medical specializat.
despre-medicina.ro, proprietarul si colaboratorii sai nu pot fi considerati raspunzatori pentru niciun prejudiciu/pierdere de orice fel.
Surse:
