Talasemia: Simptome, Cauze, Diagnostic
Talasemia este o tulburare de sange sau hematologica, ereditara, caracterizata prin producerea unei cantitati mai mici de hemoglobina. Intrucat hemoglobina permite celulelor rosii sa transporte oxigen in intreg organism, prezenta talasemiei poate duce la aparitia anemiei.
Este posibil ca persoanele care au o forma usoara de talasemie sa nu necesite tratament. Pentru formele mai severe insa, ar putea fi necesare transfuzii de sange. Pot fi urmariti anumiti pasi pentru ca persoana sa faca fata oboselii, cum ar fi alegerea unei diete sanatoase si efectuarea exercitiilor fizice in mod regulat.
Semnele si simptomele talasemiei
Exista mai multe feluri de talasemie. Semnele si simptomele depind de tipul si severitatea afectiunii. Acestea pot include:
- Oboseala;
- Slabiciune;
- Paloare;
- Diformitati ale oaselor fetei;
- Crestere lenta;
- Urina inchisa la culoare.
Unii bebelusi prezinta semne si simptome ale talasemiei inca de la nastere, in timp ce altii le dezvolta in primii doi ani de viata. Aditional, persoanele care au afectata doar o gena a hemoglobinei, pot fi asimptomatice.
Cauzele talasemiei
Talasemia este cauzata de o mutatie in ADN-ul celulelor care produc hemoglobina. Mutatiile asociate cu talasemia sunt transmise de la parinti la copii.
Moleculele de hemoglobina sunt formate din lanturi numite lanturi alfa si beta. Acestea pot fi afectate de mutatii. In talasemie, productia de lanturi alfa sau beta este redusa, rezultatul fiind boala alfa talasemie sau beta talasemie.
In cazul afectiunii alfa talasemie, severitatea ei depinde de numarul mutatiilor genetice mostenite de la parinti. Cu cat sunt mai modificate, cu atat mai severa este si talasemia.
In cazul beta talasemiei, severitatea afectiunii depinde de ce parte a hemoglobinei este afectata.
Alfa talasemia
Patru gene sunt implicate in crearea lantului de alfa hemoglobina. Doua sunt primite de la mama si doua sunt primite de la tata. Daca o persoana mosteneste:
- O singura gena modificata – persoana nu va avea semne si simptome de talasemie. Cu toate acestea, persoana este o purtatoare a bolii si o poate transmite mai departe copiilor ei.
- Doua gene modificate – semnele si simptomele talasemiei pot fi usoare.
- Trei gene modificate – in acest caz, semnele si simptomele pot fi moderate sau severe.
Mostenirea a patru gene modificate este rara si de obicei rezulta intr-o nastere a unui copil mort. De obicei, bebelusii nascuti cu aceasta afectiune mor la scurt timp dupa nastere sau necesita terapie prin transfuzie pe tot parcursul vietii. In cazuri rare, un copil nascut cu aceasta problema poate fi tratat cu transfuzii si transplant de celule stem.
Beta talasemia
Doua gene sunt implicate in formarea lantului de hemoglobina beta. Una mostenita de la mama, iar una mostenita de la tata. Daca o persoana mosteneste:
- O singura gena modificata – persoana poate prezenta simptome usoare. Aceasta forma se numeste talasemia minora sau beta talasemie.
- Doua gene modificate – semne si simptome moderate sau severe. Aceasta afectiune este numita talasemia majora sau anemia Cooley.
Bebelusii nascuti cu doua gene de hemoglobina anormale, de obicei sunt sanatosi la nastere, dar dezvolta semne si simptome in primii doi ani de viata. O forma mai usoara numita talasemia intermedia, poate rezulta si ea din doua gene modificate.
Factori de risc asociati cu talasemia
Factorii care cresc riscul de aparitie a talasemiei includ:
- Istoric familial de talasemie – aceasta afectiune este transmisa de la parinti la copii prin gene de hemoglobina modificate.
- Anumite origini – talasemia apare cel mai des la afro-americani si la persoanele de origine mediteraneana sau sud asiatica.
Complicatii ale talasemei
Posibile complicatii ale talasemiei moderate sau severe pot include:
- Nivel prea mare de fier – persoanele cu talasemie pot avea prea mult fier in corp. Aceasta se poate intampla ori de la boala in sine, ori de la transfuzii frecvente. Prea mult fier poate rezulta in leziuni la nivelul inimii, ficatului sau sistemului endocrin.
- Infectie – persoanele care sufera de aceasta afectiune au risc mai ridicat de infectie. Acest risc este si mai mare pentru persoanele care au avut splina inlaturata.
In unele cazuri de talasemie severa, urmatoarele complicatii pot sa apara:
- Diformitati ale oaselor – talasemia poate face ca maduva osoasa sa se extinda, ceea ce face ca oasele sa se largeasca. Rezultatul acestui proces poate produce o structura osoasa anormala in special in zona fetei si craniului. Extinderea maduvei osease poate face oasele sa fie mai subtiri si mai fragile, ceea ce poate creste riscul de aparitie a fracturilor.
- Splina marita – splina ajuta corpul sa lupte impotriva infectiilor. Talasemia este deseori acompaniata de distrugerea unui numar mare de celule rosii. Acest lucru face ca splina sa se mareasca si sa lucreze mai mult decat normal. O splina marita poate agrava anemia si poate reduce viata celulelor rosii primite prin transfuzie. Daca splina creste prea mare, doctorul poate sugera indepartarea chirurgicala a acesteia.
- Crestere lenta – anemia poate incetini cresterea copilului si poate intarzia pubertatea.
- Probleme cardiace – insuficienta cardiaca congestiva si ritmul cardiac anormal pot fi asociate cu talasemia severa.
Metode de preventie
In majoritatea cazurilor, talasemia nu poate fi prevenita. Este recomandat ca persoanele care au talasemie sau care sunt purtatoare a genelor talasemiei, sa discute cu un medic specialist.
Diagnosticarea talasemiei
Majoritatea copiilor cu talasemie moderata sau severa prezinta semne si simptome in primii doi ani de viata. Daca doctorul suspecteaza prezenta talasemiei, acesta poate confirma diagnosticul in urma unor analize de sange.
Analizele de sange pot dezvalui numarul celulelor rosii si a anomaliilor, atat ca marime, cat si ca forma si culoare. Testele de sange pot fi folosite si pentru analiza ADN-ului, pentru a observa prezenta sau absenta genelor modificate.
Testarea poate fi efectuata si inainte ca bebelusul sa fie nascut, pentru a afla daca acesta are talasemie si nivelul de severitate.
Tratamentul talasemiei
Formele usoare de talasemie nu necesita tratament. Cu toate acestea, pentru formele moderate si severe, tratamentul poate include:
- Transfuzii de sange frecvente – formele mai severe ale talasemiei pot necesita transfuzii de sange frecvente, in unele cazuri si una la cateva saptamani. Odata cu trecerea timpului, aceste transfuzii pot provoca o crestere a nivelului de fier in corp, lucru care poate afecta in mod negativ inima, ficatul si alte organe.
- Terapia cu agenti chelatori – acest tratament indeparteaza excesul de fier din sange. Inlaturarea fierului in exces este vitala pentru sanatate. Pentru a ajuta corpul sa scape de fierul in exces, se pot administra tratamente orale sau injectabile.
- Transplant de celule stem – numit si transplant de maduva oasa, aceasta optiune poate fi disponibila pentru anumite cazuri. Pentru copiii cu talasemie severa, aceasta poate inlatura nevoia de transfuzii si de medicamente pentru a controla nivelul de fier. Aceasta procedura implica, de obicei, introducerea celulelor stem de la un donator compatibil, de obicei frate sau sora.
Acest articol este de natura informativa si nu inlocuieste un consult medical specializat.
despre-medicina.ro, proprietarul si colaboratorii sai nu pot fi considerati raspunzatori pentru niciun prejudiciu/pierdere de orice fel.
Surse:
