Sindromul Down: Simptome, Cauze, Complicatii
Sindromul Down este o boala care apare atunci cand o diviziune celulara anormala produce inca un cromozom 21 intreg sau o copie partiala. Acest material genetic aditional provoaca schimbarile de dezvoltare si caracteristicile fizice ale sindromului Down.
Severitatea acestei probleme variaza de la o persoana la alta, provocand dizabilitate intelectuala pe tot parcursul vietii si intarziere de dezvoltare.
Sindromul Down este cea mai des intalnita boala cromozomiala si cauza a dizabilitatii de invatare la copii. Aditional, aceasta provoaca si alte probleme medicale cum ar fi afectiuni cardiace si gastrointestinale.
O intelegere mai buna a sindromului Down si a interventiilor timpurii, poate duce la o calitate de viata mai buna pentru copiii si adultii afectati si ii poate ajuta sa traiasca o viata mai implinita.
Semnele si simptomele sindromului Down
Problemele intelectuale si cele de dezvoltare pot fi usoare, moderate sau severe. Unele persoane sunt sanatoase, in timp ce altele pot avea probleme severe de sanatate.
Copiii si adultii cu sindromul Down au trasaturi faciale distincte. Chiar daca nu toate persoanele cu aceasta boala prezinta aceleasi trasaturi faciale, unele sunt mai frecvent intalnite decat altele si pot include:
- Fata rotunda si plata;
- Cap de dimensiuni mici;
- Gat scurt;
- Forme anormale ale urechilor sau urechi mici;
- Tonifiere musculara slaba;
- Degete scurte la maini si picioare;
- Flexibilitate;
- Inaltime redusa;
- Ochi migdalati.
In cazul copiilor nascuti cu sindromul Down, se pot intalni simptome cum ar fi:
- Greutate mica la nastere;
- Abilitate intarziata de mers;
- Un anumit grad de dizabilitate de invatare.
Nivelul de dizabilitate de invatare variaza de la o persoana la alta, unele putand prezenta o dizabilitate intelectuala usoara (IQ intre 50 si 70), in timp ce altele pot suferi dizabiltiati mai severe (IQ intre 20 si 35). La majoritatea copiilor, poate fi afectata si abilitate de comunicare si memoria de scurta si de lunga durata.
Cauzele sindromului Down
In total, oamenii au de obicei 46 de cromozomi in fiecare celula, 23 de cromozomi mosteniti de la tata si 23 mosteniti de la mama. Persoanele cu sindromul Down au 47 de cromozomi in celulele lor.
Sindromul Down apare atunci cand se intampla o divizune celulara anormala, care implica cromozomul 21. Aceste divizuni celulare anormale rezulta intr-un cromozom 21 extra, intreg sau partial. Acest material genetic aditional este responsabil pentru trasaturile caracteristice si problemele de dezvoltare ale sindromului. Oricare dintre aceste trei variatii poate provoca Sindromul Down:
- Trisomia 21 – in aproximativ 95% din cazuri, Sindromul Down este provocat de Trisomia 21. Adica persoana are trei copii ale cromozomului 21 in toate celulele, in loc de doar doua.
- Sindromul Down mozaic – o forma mai rara a sindromului Down, persoana are doar cateva celule care contin o copie aditionala a cromozomului 21. Acest mozaic de celule normale si anormale este provocata de divizunea celulara anormala dupa fertilizare.
- Sindromul Down prin translocatie – aceasta problema poate sa apara si atunci cand o portiune a cromozomului 21 este atasata de alt cromozom, inainte sau dupa conceptie. Acesti copii au cele doua copii normale de cromozomi 21, dar in acelasi timp au si material genetic aditional de la cromozomul 21 atasat de alt cromozom.
Nu au fost descoperiti factori de comportament sau de mediu care sa provoace sindromul Down.
In majoritatea cazurilor, sindromul Down nu este mostenit. Acesta este provocat de o greseala a diviziunii celulare in timpul dezvoltarii fetusului.
Sindromul Down prin translocatie poate fi transmis de la parinte la copil. Cu toate acestea, doar 3%-4% dintre copiii cu sindromul Down prezinta translocatie, iar dintre acestia, doar cativa au mostenit aceasta afectiune de la parinti.
Factorii de risc asociati cu sindromul Down
Unii parinti prezinta risc mai mare de a avea un copil cu sindromul Down, daca exista urmatorii factori:
- Varsta materna avansata – sansele de a naste un copil cu sindromul Down cresc odata cu varsta, deoarece ovulele imbatranite au risc mai mare de diviziune cromozomiala necorespunzatoare. Riscul de a naste un copil cu sindromul Down creste dupa varsta de 35 de ani. Cu toate acestea, majoritatea copiilor care prezinta aceasta problema sunt nascuti de femei cu varsta sub 35 de ani, deoarece femeile mai tinere fac mult mai multi copii.
- Purtatori ai genelor de sindrom Down prin translocatie – atat barbatii, cat si femeile pot transmite sindromul Down prin translocatie genetica copiilor lor.
- Parintii care au un copil cu sindromul Down – parintii care au deja un copil cu sindromul Down si parintii care au translocatie, prezinta risc crescut ca si al doilea copil sa sufere de sindromul Down. Un medic specialist poate analiza riscul parintilor de a avea si al doilea copil cu acest sindrom.
Complicatii ale sindromului Down
Persoanele cu sindromul Down pot avea o varietate de complicatii, unele dintre ele devenind mai evidente odata cu trecerea timpului. Aceste complicatii includ:
- Malformatie cardiaca – aproximativ jumatate dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu un tip sau altul de malformatie cardiaca. Aceste probleme pot pune viata in pericol si ar putea necesita tratament chirurgical.
- Defecte gastrointestinale – unii copii cu sindromul Down pot prezenta aceste probleme si pot include anomalii legate de anus, intestine sau esofag. Toate acestea pot creste riscul de a dezvolta probleme digestive cum ar fi refluxul gastro-esofagian sau pirozis si boala celiaca.
- Afectiuni ale sistemului imunitar – din cauza anomaliilor prezente in sistemul imunitar, persoanele cu sindromul Down au risc mai ridicat de a dezvolta boli autoimune, anumite tipuri de cancer si boli infectioase cum ar fi pneumonia.
- Apneea in somn – din cauza schimbarilor scheletale si de tesut moale care duc spre obstructia cailor respiratorii, copiii si adultii cu sindromul Down au un risc mai mare de a prezenta apnee in somn.
- Obezitatea – persoanele care sufera de aceasta boala genetica, au o tendinta mai mare de a fi obeze comparativ cu restul populatiei.
- Probleme legate de maduva spinarii – unele persoane cu sindromul Down ar putea prezenta o aliniere necorespunzatoare a primelor doua vertebre ale gatului (instabilitate atlanto-axiala). Din cauza acestei modificari, persoanele afectate au un risc mai ridicat de leziuni severe la nivelul maduvei spinarii, prin supraextensia gatului.
- Leucemia – copiii care au sindromul Down au risc mai ridicat de a dezvolta aceasta boala.
- Dementa – persoanele cu sindromul Down au risc mult mai mare de a dezvolta dementa. Semnele si simptomele pot sa apara in jurul varstei de 50 de ani. Sindromul Down creste de asemnea si riscul de dezvoltare a bolii Alzheimer.
Sindromul Down in societate
Chiar daca au existat progrese in intelegerea si gestionarea generala a sindromului Down, aceasta afectiune inca prezinta un anumit grad de stigma sociala. Este important ca persoanele afectate sa primeasca sprijin din partea familiei, prietenilor si a societii.
Toate persoanele cu sindromul Down au un anumit nivel de dizabilitate de invatare, motiv pentru care este necesara educatie speciala si sustinere.
In trecut, persoanele cu sindromul Down erau inlaturate din societatea generala si internati in institutii sau alte colonii. Abia la mijlocul secolului 20, parintii, medicii, cercetatorii si organizatiile care au sustinut aceste persoane, au reusit sa schimbe felul in care persoanele cu sindromul Down si alte afectiuni sunt vazuti si tratati de catre societate.
Odata cu cresterea integrarii acestor indivizi in societate, situatia lor s-a imbunatatit treptat, iar multi dintre acestia sunt educati acum langa alti copii, in scoli traditionale.
Acest articol este de natura informativa si nu inlocuieste un consult medical specializat.
despre-medicina.ro, proprietarul si colaboratorii sai nu pot fi considerati raspunzatori pentru niciun prejudiciu/pierdere de orice fel.
Surse:
