Schizofrenia: Cel mai mare studiu genetic efectuat
Cel mai mare studiu axat pe schizofrenie a gasit mai multe dovezi genetice care stau la baza acestei tulburari. Cercetatorii spera ca aceste descoperiri vor duce intr-o buna zi la dezvoltarea unor noi medicamente terapeutice.
Studiul a fost publicat in jurnalul Nature Neuroscience, autorul principal fiind Elliott Rees, cercetator din cadrul Universitatii Cardiff, Marea Britanie.
Rees si colegii sai au explicat ca atat variantele genetice comune, cat si cele rare pot contribui la aparitia schizofreniei.
Cu toate acestea, cercetatorii au descoperit doar un numar mic de variante, atat comune, cat si rare. Din acest motiv, cercetatorii au creat acest studiu pentru a descoperi variante genetice si mai rare, implicate in schizofrenie.
Plecand de la aceasta idee, cercetatorii au efectuat secventiereaa exonilor (tehnica de ultima generatie care permite secventierea rapida a bucatilor mari de ADN) pe un numar de 613 trio-uri cu schizofrenie genetica. Un trio genetic se refera la doi parinti si un copil.
Echipa s-a uitat la variantele genetice noi aparute la copil, de la genele parintilor (de novo). Dupa aceasta analiza, cercetatorii au combinat aceste informatii cu cele existente deja, provenite de la 2,831 trio-uri genetice, formand astfel un numarul total de 3,444 trio-uri.
In acest studiu, cercetatorii s-au axat pe gene de risc mare care se suprapun intre schizofrenie, tulburare de spectru autist si tulburari de neurodezvoltare.
Cu un pas mai aproape de noi terapii
Echipa a descoperit ca o gena numita SLC6A1 a avut o rata de mutatie mult mai ridicata de novo decat era normal.
Genele modificate erau rare in sensul ca doar 3 din 3,000 de persoane cu schizofrenie le aveau.
Cu toate acestea, descoperirile sunt importante nu din cauza frecventei acestei mutatii, ci din cauza ca este afectat GABA, un neurotransmitator chimic major, care este important in sistemul nervos central.
Aceste descoperiri consolideaza si sustin cercetarile anterioare care au sugerat ca perturbarile semnalelor neuronale GABA sunt implicate in riscul genetic de schizofrenie.
Conform autorului principal Elliott Rees – “Aceasta munca ne amplifica nivelul de intelegere a cauzelor biologice ale acestei afectiuni. Deoarece identificarea genelor cheie implicate in acest proces ofera tinte noi moleculare pentru dezvoltarea medicamentelor, speram ca acestea vor duce la dezvoltarea unor noi tratamente, mult mai eficiente.”
Conform co-autorului acestui studiu, profesorul Sir Michael Owen, pe langa implicarea pentru prima data a genei specifice SLC6A1 in schizofrenie, descoperirile lor au sugerat ca noi mutatii la nivelul genelor, care sunt importante pentru dezvoltarea cerebrala, ar putea fi un factor major in unele cazuri si ca aceste mutatii ar putea creste riscul si de alte tulburari cum ar fi autismul sau intarzierea in dezvoltare.
Ce este schizofrenia?
Conform surselor, schizofrenia este o tulburare cerebrala care afecteaza aproximativ 1% din populatie, pe plan global.
Atunci cand schizofrenia este activa, simptomele pot include iluzii, halucinatii, probleme de gandire si concentrare si lipsa de motivatie.
Cu toate ca nu exista inca tratament vindecator pentru aceasta tulburare, studiile de cercetare, ca cel mentionat mai sus, au ca scop crearea unor noi tratamente mai bune si mai sigure.
Complexitatea schizofreniei ar putea explica de ce exista atatea conceptii gresite despre aceasta boala. Schizofrenia nu inseamna personalitate dubla sau multipla. Majoritatea persoanelor cu schizofrenie nu sunt periculoase sau violente.
Cercetarile au aratat ca schizofrenia afecteaza persoanele de sex masculin si persoanele de sex feminin in egala masura, insa poate sa apara mai devreme la barbati.
Acest articol este de natura informativa. despre-medicina.ro, proprietarul si colaboratorii sai nu pot fi considerati raspunzatori pentru niciun prejudiciu/pierdere de orice fel.
Surse:
