Posibila identificare a genei care regleaza colesterolul
Un grup de cercetatori a combinat informatiile analizelor provenite atat de la oameni, cat si de la soareci, pentru a identifica gena care ar putea reduce productia de colesterol in ficat.
Colesterolul are mai multe functii vitale in corpul uman. Pe langa faptul ca aceasta molecula reprezinta un component din membrana celulelor, corpul are nevoie de ea si pentru a produce vitamina D si anumiti hormoni.
Cu toate acestea, nivelul ridicat de colesterol in sange, sub forma de lipoproteine cu densitate joasa (LDL), reprezinta un factor de risc pentru ateroscleroza, adica ingustarea arterelor cauzata de acumularea de grasime, problema care poate duce la infarct sau accident vascular cerebral.
Corpul isi produce singur colesterolul in ficat. Alte surse alimentare bogate in colesterol sunt ouale, carnea rosie si untul. Indiferent de dieta insa, anumite persoane par a fi predispuse genetic sa dezvolte un nivel ridicat de colesterol.
Studiu a fost condus de profesorul Brian Parks, profesor de stiinte nutritionale in cadrul Universitatii Wisconsin-Madison, acesta fiind publicat in jurnalul Cell Metabolism.
Rezultatele obtinute ar putea explica partial de ce anumite persoane au un risc mai mare de a dezvolta un nivel ridicat de colesterol.
Acest lucru implica o gena care de obicei reduce productia de colesterol in ficat atunci cand cantitatea de colesterol obtinuta din produsele alimentare este deja prea mare.
Problema cu care s-a confruntat studiul
Cercetatorii au folosit studii de asociere a genomului, care au analizat numeroase baze de date pentru a observa corelatii intre anumite variatii genetice si caracteristici specifice, cum ar fi anumite probleme de sanatate.
Cu toate acestea, chiar daca studiile de mai sus pot reduce din cercetarile neimportante, acestea nu pot identifica insa genele individuale care ar fi responsabile pentru aceasta afectiune.
Conform prof. Parks – “Putem efectua studii de mare amploare pe oameni care sa cuprinda chiar si 500,000 de persoane si putem identifica anumite regiuni ale genomului care ar putea fi asociate, in acest caz, cu diferentele de colesterol in sange. Cu toate acestea, nu putem evidentia gena sau calea care contribuie la aceasta asociere.”
Rezolvarea problemei
Din cauza acestei probleme, prof. Parks si echipa sa au dezvoltat o tehnica noua care ar restrange si mai mult cercetarile. Aceasta tehnica noua combina puterea statistica a studiilor de asociere a genomului, cu detalii importante oferite de studiile efectuate pe animale.
Tehnica se bazeaza pe o suprapunere genetica a soarecilor si a oamenilor intrucat genomurile au in medie 85% aceeasi secventiere genetica, excluzand insa anumite portiuni din ADN care nu codifica proteine si care nu prezinta functii cunoscute.
Pentru inceput, cercetatorii au studiat in laborator ficatul soarecilor, identificand o retea de 112 gene care are putea fi implicate in sintetizarea colesterolului.
Apoi acestia au analizat baza de date a genomului uman pentru a afla care dintre aceste 112 gene se suprapun cu secventierea ADN pe care cercetatorii au asociat-o cu nivelul ridicat de colesterol la oameni.
Acest proces a ajutat la identificarea a 54 de gene, 25 dintre ele iesind in evidenta deoarece rolul lor cu privire la colesterol si metabolismul lipidic nu a fost cunoscut pana in acel moment.
Dupa inca o runda de teste, rezultatul a fost restrans la o singura gena numita Sestrin1.
Rolul genei Sestrin1
Odata identificata si analizata, cercetatorii au descoperit ca aceasta gena ar putea opri sintetizarea colesterolului in ficat atunci cand exista deja o cantitate mare de colesterol provenita din dieta.
Cand cercetatorii au eliminat aceasta gena din ficatul soarecilor, acestia nu au mai fost capabili sa regleze nivelul de colesterol din sange, avand astfel un nivel ridicat de colesterol chiar si atunci cand consumau o dieta sanatoasa din punct de vedere al acestei molecule.
Cercetatorii au mentionat ca sunt necesare studii aditionale pentru a confirma aceste rezultate, dar ca tehnica folosita ar putea avea potentialul de a identifica si alte gene care ar putea creste riscul de aparitie a acestei afectiuni.
Metoda utilizata ar putea oferi noi cai de dezvoltare a tratamentelor precise si personalizate, medicul alegand tratamentul cel mai eficient bazat pe profilul genetic al pacientului.
Acest articol este de natura informativa. despre-medicina.ro, proprietarul si colaboratorii sai nu pot fi considerati raspunzatori pentru niciun prejudiciu/pierdere de orice fel.
Surse:
