Autismul: Expresia modificata a unui grup de gene
In trecut autismul a fost asociat doar cu factori comportamentali si de mediu. Cu toate acestea, rolul factorilor genetici in dezvoltarea acestei probleme a inceput sa fie din ce in ce mai evident.
Au fost descoperite aproximativ 100 de gene care par a avea un rol in tulburarea de spectru autist si inca 1000 sunt studiate pentru a analiza daca au si ele un rol.
Intrucat exista aceasta variatie si nesiguranta, nu se poate pune inca diagnostic si tratament bazat doar pe genomi.
Acum insa, un studiu efectuat de Institutul de Biostiinte din cadrul Universitatii São Paulo, a gasit un profil genetic exprimat la fel, indiferent de mutatia ADN prezenta.
Cu alte cuvinte, in timp ce ADN-ul diferitelor persoane cu autism prezinta anumite modificarii, comportamentul unor gene este similar la toate persoanele cu autism, dar in acelasi timp difera de cel al persoanelor fara autism.
Studiul a fost finantat de fundatia FAPESP prin doua granturi de cercetare oferite prin programul SPRINT si EMU, rezultatele acestui studiu fiind publicate in jurnalul Molecular Psychiatry, o publicatie Nature.
Despre studiu
Deoarece nu pot fi recoltate probe de tesut cerebral de la persoanele inca in viata, cercetatorii au realizat experimentele in vitro folosind o tehnica numita “reprogamare celulara”.
Autorul principal al acestui studiu, Karina Griesi Oliveira, PhD a explicat aceasta procedura – “Am recoltat celule din pulpa dentara a participantilor cu si fara autism si din acestea am creat celule stem pluripotente. Acestea pot fi transformate in orice tip de celula si prin aceasta tehnica am putut crea in laborator celule neuronale care au avut acelasi genom ca cel al participantilor de la care au fost recoltate initial.”
Pentru acest studiu au fost selectate cinci persoane care prezentau autism cu functionare inalta si o singura persoana cu autism cu functionare scazuta, acestea avand profile genetice eterogene. Apoi a fost creat un grup de control format din sase persoane fara autism.
Celulele stem pluripotente au fost reprogramate sa stimuleze doua stadii din dezvoltarea creierului uman. Primul stadiu a fost cel de celulele progenitoare neuronale, care creeaza neuronii, iar al doilea stadiu a fost cel de neuroni aflati la nivelul de dezvoltare al unui fetus in perioada de 16-20 saptamani.
In urma acestui studiu a fost creata ipoteza ca indiferent de originea autismului, toate aceste diferente duc spre aceeasi problema in ceea ce priveste functionarea neuronilor.
Relevanta clinica
Studiul ofera si mai multe dovezi asupra faptului ca autismul incepe sa se dezvolte in timpul sarcinii.
“Studiul evidentiaza existenta unei perturbari in neurodezvoltarea fetala care modifica functionarea neuronala si astfel copilul este nascut cu o expresie genetica modificata.”
Aceste informatii ar putea contribui la diagnosticarea autismului, care momentan se bazeaza pe analize clinice si simptome.
Testele imagistice, de sange si secventierea genetica nu pot diagnostica aceasta tulburare in majoritatea cazurilor suspectate. Conform cercetatorilor – “O eroare genetica majora produce autism in aproximativ 30% dintre pacienti. Cu toate acestea, pentru restul de 70% originea tine de mai multi factori, avand simptome clinice cauzate de mai multe modificari ale ADN-ului. Din acest motiv, interpretarea datelor genetice prezinta inca o dificultate complexa.”
Aceste rezultate ar putea ajuta si la crearea unor tratamente mai eficiente. Conform prof. Mayana Zats – “Pentru a trata bolile genetice este necesara o intelegere a erorilor provocate de gene. Pana in acest moment, nu au mai fost dovedite atat de clar modificarile aduse controlului neurotransmitatorului.”
Acest articol este de natura informativa. despre-medicina.ro, proprietarul si colaboratorii sai nu pot fi considerati raspunzatori pentru niciun prejudiciu/pierdere de orice fel.
Surse:
