Afectiunile asociate cu tulburarile metabolice: Program genetic nou
Cand vine vorba de metabolismul celular, nu exista inca multe informatii care sa amplifice intelegerea noastra despre procesele realizate si rolul acestora. Conform autorului studiului de mai jos – ”In multe cazuri, nu stim exact cum nutrientii sunt transportati catre celule.”
Fara o astfel de intelegere este extrem de dificil sau chiar imposibil de dezvoltat tratamente pentru multe afectiuni asociate cu transportorii de proteine care sustin metabolismul. Acum insa, un studiu publicat in jurnalul ”Nature Genetics” a prezentat un program nou care va putea descoperi si urmari aceste functii metabolice genetice.
Programul se numeste GeneMAP, a fost dezvoltat in laboratorul profesorului asociat Kivanç Birsoy din cadrul Universitatii Rockefeller si este disponibil publicului printr-un portal online.
GeneMAP a folosit fundatia modelelor precedente prin utilizarea bazelor de date existente, pentru a determina functiile genelor metabolice si asocierea lor cu metabolitii corespunzatori. Intrucat acest program se bazeaza mult pe studiile de asociere a genomurilor efectuate pe seturi complete de chimicale moleculare gasite la nivelul celulelor, GeneMAP este prima creatie de acest tip.
A fost descoperita o conexiune noua
Atunci cand programul a fost testat, acesta a evidentiat rapid 2000 de asocieri gene-metaboliti, jumatate dintre ele fiind deja sustinute de dovezi publicate in studii precedente. Chiar daca acest inceput a fost unul foarte promitator, cercetatorii au sperat totusi ca GeneMAP va putea descoperi si alte functii ale proteinelor care nu au fost inca legate de metaboliti.
Dorita lor s-a implinit atunci cand programul a identificat o conexiune intre gena SLC25A48 si abilitatea mitocondriilor de a transporta metabolitul esential ”colina”. In urma colaborarii cu laboratorul Universitatii Vanderbilt, s-a putut observa ca pierderea genei SLC25A48 a dus la reducerea de 50 de ori mai mare cantitatii de colina, lucru care a demonstrat ca GeneMAP a descoperit un transportor proteic mitocondrial neidentificat pana in acel moment.
Rezultatele obtinute sustin ideea ca GeneMAP ar putea deveni o unealta principala pentru descoperirea functiilor genelor metabolice, amplificand astfel cunoasterea generala despre metabolism.
Cercetarile anterioare efectuate in laboratorul profesorului Birso au folosit tehnici similare pentru a asocia metabolitii cu transportori proteici implicati intr-o afectiune care cauza tulburari vizuale, slabiciune musculara si dificultate in orientarea spatiala.
”Multi transportori de nutrienti sunt asociati cu boli neurodegenerative. Cu cat identificam mai multi transportori, cu atat va fi mai posibil sa identificam tratamente noi” – A precizat Kivanç Birsoy.
Ce este metabolismul celular?
Conform celor de la ScienceDirect, metabolismul celular este un proces biochimic controlat, care are loc la nivelul celulelor si care este necesar pentru mentinerea vietii. Acesta este divizat in procese anabolice (dezvoltarea de macromolecule) si procese catabolice (degradarea macromoleculelor).
Cu alte cuvinte – metabolismul celular este unul dintre cele mai complexe si complicate sisteme celulare si reprezinta totalul schimbarilor chimice care au loc la nivel celular, prin care energia si alte componente esentiale sunt oferite pentru procese vitale, printre care sintetizarea de molecule noi si distrugerea si indepartarea celor vechi.
Metabolismul celular si bolile neurodegerative
La nivel global, este estimat ca un numar de 500 de milioane de persoane sufera de disfunctii metabolice celulare, cum ar fi diabetul. Mai mult decat atat, aceste afectiuni metabolice par a fi strans legate si de afectiuni neurodegenerative care pot afecta sistemul nervos central si periferic si care pot duce in cele din urma la aparitia dementei.
Tulburarile metabolice pot afecta toate sistemele corpului si pot contribui semnificativ la declinul cognitiv si la aparitia dementei. In momentul de fata tratamentele si terapiile disponibile sunt axate doar pe ameliorarea simptomelor si nu pe oprirea progresului bolii, motiv pentru care cercetarile din acest domeniu sunt atat de importante, intrucat reprezinta un pas inainte spre intelegerea acestor tulburari si spre crearea tratamentelor curative.
Acest articol este de natura informativa. despre-medicina.ro, proprietarul si colaboratorii sai nu pot fi considerati raspunzatori pentru niciun prejudiciu/pierdere de orice fel.
Surse:
