Gene noi asociate cu cancerul mamar
Un studiu de mare amploare, realizat prin colaborare internationala si condus de catre profesorul Jacques Simard din cadrul Universitatii Laval si profesorul Douglas Easton din cadrul Universitatii Cambridge, a identificat noi gene asociate cu cancerul mamar, care vor putea fi incluse in viitor in testele pentru identificarea femeilor cu risc ridicat.
In prezent, testele genetice pentru cancerul mamar se axeaza doar pe cateva gene cum ar fi BRCA1, BRCA2 si PALB2. Cu toate acestea, genele mentionate mai sus pot explica doar un procent mic din riscurile genetice, ceea ce sugereaza ca exista mai multe gene care inca nu au fost identificate.
Studiul curent a evidentiat cel putin patru gene de risc noi, ceea ce ar putea ajuta la extinderea informatiilor referitoare la factorii genetici de risc si la utilizarea screeningului de cancer, la reducerea riscului si la managementul de caz. Mai mult decat atat, aceste descoperiri ofera informatii importante despre mecanismul care sta la baza dezvoltarii cancerului si la potentiala creare de tratamente noi.
MAP3K1, una dintre cele patru gene noi de risc
Odata identificate, obiectivul urmator este de a integra aceste informatii in metoda de predictie a riscului care este folosita in prezent la nivel global.
”Imbunatatirea depistarii genetice in randul femeilor cu risc ridicat de cancer mamar va ajuta la luarea unor decizii mai bune in ceea ce priveste strategiile de reducere a riscului, efectuarea de screening-uri si determinarea optiunilor terapeutice ideale” – prof. Jacques Simard, care a continuat – ”Chiar daca majoritatea variatiilor identificate in aceste gene sunt rare, riscurile pot fi semnificative pentru femeile care le au. De exemplu, modificarea uneia dintre genele noi depistate, MAP3K1, pare sa creasca semnificativ riscul de cancer mamar.”
Nivelul ridicat de acuratete al studiului este datorat informatiilor genetice care au fost folosite pentru analiza. Pentru acest studiu fost analizate gene provenite de la 26,000 de femei cu cancer mamar si gene de la 217,000 femei fara cancer mamar, participantii provenind din opt tari diferite din Europa si Asia.
”Din cate stim noi, acesta este cel mai mare studiu de acest tip si a fost posibil de realizat prin colaborarea cu mai multe tari si prin accesarea informatiilor oferite de UK Biobank” – a precizat prof. Douglas Easton, Directorul Centrului de Epideminiologie Genetica a Cancerului din cadrul Universitatii Cambridge.
Viitorul studiului
Inainte ca aceste informatii sa fie folosite in analize clinice, cercetatorii trebuie sa valideze aceste rezultate prin mai multe teste. ”Avem nevoie de informatii aditionale pentru a determina mai exact riscul de cancer asociat cu variatiile acestor gene, pentru a studia caracteristicile tumorilor si pentru a intelege cum aceste efecte genetice combinate cu stilul de viata ar putea afecta riscul de cancer mamar. In momentul de fata echipa noastra este implicata intr-un astfel de test international, pentru a putea raspunde acestor intrebari.”
Studiul a fost publicat in data de 17 august 2023 in jurnalul Nature Genetics si a fost finantat de Guvernul Canadian prin ”Genome Canada” si institutul Canadian de Cercetare a Sanatatii, de programul Horizon al Uniunii Europene, de Wellcome Trust si Alianta Internationala pentru Detectarea Timpurie a Cancerului, printre multe altele.
Acest articol este de natura informativa. despre-medicina.ro, proprietarul si colaboratorii sai nu pot fi considerati raspunzatori pentru niciun prejudiciu/pierdere de orice fel.
Surse:
