Cancerul mamar: 70 de gene noi asociate cu aceasta boala
Cancerul mamar este o problema severa de sanatate in randul persoanelor de sex feminin, un procent semnificativ din totalul cazurilor fiind atribuite factorilor genetici. Cu toate acestea, cauzele principale care stau la baza cazurilor ereditare sunt inca neexplorate, in mare parte din cauza naturii complexe a factorilor genetici implicati.
Pentru a cauta mai multe informatii legate de cancerul mamar ereditar, un grup de cercetatori a studiat variatii genetice obtinute de la 12 familii cu istoric de cancer mamar.
Studiul a folosit metode inovative de analiza, care au inclus invatarea automata si analizarea detaliata a structurilor proteice, pentru a investiga variatii genetice rare. In cadrul acestei cercetari, au fost examinate 1218 variatii genetice gasite in 12 familii, si au fost identificate 80 de gene care ar putea influenta semnificativ riscul de dezvoltare a cancerului la san.
Intrucat 70 de gene, din totalul de 80, nu au fost pana acum asociate cu acest tip de cancer, descoperirea lor va ajuta la o intelegere mai buna a aspectului genetic al bolii.
Mutatiile BRCA1 si BRCA2 reprezinta doar 30%-40% din cazurile ereditare
Cancerul mamar ereditar reprezinta aproximativ 15% din totalul cazurilor de cancer la san. De-a lungul timpului, mutatii ale genelor BRCA1si BRCA2 au fost asociate cu cresterea riscului de cancer mamar si ovarian. Cu toate acestea, mutatiile de mai sus au reprezentat doar 30%-40% din totalul cazurilor de cancer mamar ereditar, ceea ce lasa astfel un numar substantial de cazuri cu origine genetica necunoscuta.
Studiul a evidentiat rolurile importante pe care anumite cai celulare, asociate cu mitocondriile si peroxizomii, le au in randul persoanelor predispuse la cancer mamar, afectandu-le astfel si sansele de supravietuire. Mai mult decat atat, aceste cai au fost prezente in diferite grupuri etnice, evidentiind si mai mult importanta acestui studiu.
“Cercetarile noastre au scos la lumina factori genetici noi care stau la baza cancerului mamar. Mai mult decat atat, descoperirile noastre ofera in acelasi timp posibilitatea, ca in viitor, sa se creeze tratamente si strategii noi care ar putea ajuta un numar mare de pacienti” – a precizat prof. Dina- Scheidman-Duhovny, liderul acestui studiu.
Despre cancerul mamar, pe scurt
Conform Organizatiei Mondiale a Sanatatii, cancerul la san a cauzat 670,000 de decese in anul 2022 si reprezinta cel mai comun tip de cancer in randul femeilor din 157 de tari.
Cancerul mamar este o afectiune caracterizata prin cresterea anormala a celulelor de la nivelul sanului, care formeaza in cele din urma tumori. Lasate netratate, aceste tumori se pot raspandi in restul corpului, devenind letale.
Sexul feminin reprezinta factorul cel mai mare de risc pentru cancerul mamar, aproximativ 99% din totalul cancerelor mamare fiind in randul femeilor si doar 0,5-1% fiind prezent in randul barbatilor.
Pe langa sexul persoanei, alti factori de risc includ varsta, obezitatea, consumul excesiv de alcool, istoric familial de cancer mamar, istoric de expunere la radiatii si fumatul, printre multe altele.
Intelegerea bolii in sine si a factorilor care pot influenta dezvoltarea ei este importanta pentru a putea gasi metode noi de depistare si de tratare a afectiunii, motiv pentru care studiile ca cel de mai sus sunt esentiale pentru extinderea nivelului de cunoastere despre acest subiect.
Acest articol este de natura informativa si nu inlocuieste un consult medical. despre-medicina.ro, proprietarul si colaboratorii sai nu pot fi considerati raspunzatori pentru niciun prejudiciu/pierdere de orice fel.
Surse:
