S-a descoperit o gena care poate afecta progresul ALS
Cercetatorii Institutului Zuckerman din cadrul Universitatii Columbia au descoperit o gena care ar putea afecta progresul sclerozei laterale amiotrofice sau ALS.
In acest studiu, cercetatorii au analizat diferiti markeri genetici care ar putea prezice agravarea si progresul bolii ALS. Scleroza laterala amiotrofica este o afectiune neurodegenerativa care scade treptat abilitatea de miscare, de comunicare, de a manca si a inghiti si care duce pana la urma la paralizie respiratorie si deces.
Scopul acestui studiu a fost acela de a gasi schimbarile aparute la nivelul genei TBK1 si efectele pe care le au asupra bolii ALS.
In urma testelor efectuate pe soareci modificati genetic sa imite simptomele sclerozei laterale amiotrofice, cercetatorii au descoperit ca mutatiile genei TBK1 pot avea atat efect pozitiv, cat si efect negativ asupra progresului bolii.
Conform autorului senior al acestui studiu, Tom Maniatis, una dintre cele mai mari provocari in gasirea unui tratament curativ pentru ALS o reprezinta folosirea informatiilor genetice si intelegerea mecanismului de functionare al bolii.
Bolile neurodegenerative cum ar fi ALS implica mai multe tipuri de celule care sunt intr-o continua schimbare odata cu progresul bolii. Din acest motiv, medicamentele care ar putea fi benefice in stadiile incipiente ale bolii ar putea fi daunatoare in stadiile avansate.
“Studiul nostru ofera o imagine limitata a relatiei complexe dintre genetica ALS si mecanismele ei si evidentiaza provocarile intampinate atunci cand se incearca dezvoltarea unui medicament eficient si sigur pentru a trata aceasta boala.”
Scleroza laterala amiotrofica si gena TBK1
ALS este o afectiune neurodegenerativa care incepe in maduva spinarii si care duce la acumularea anormala de proteine in neuronii motori. Din cauza acestei acumulari, care apare de obicei la nivelul celulelor nervoase ale neuronilor motori, este posibil ca abilitatile de miscare sa fie afectate.
Gena TBK1 este una din cele 25 de gene asociate cu proteinele bolii ALS. Conform cercetatorilor, TBK1 are un rol in functiile celulare, printre care si autofagia. Autofagia reprezinta procesul de eliminare a proteinelor anormale, a celulelor lezate si a bacteriilor.
Conform autorului principal al acestui studiu, Valeria Gerbino – “TBK1 ajuta celulele sa inlature proteinele anormale si protejeaza corpul impotriva virusurilor si bacteriilor. Intrucat persoanele care au anumite mutatii ale acestei gene sufera de boala ALS, am dorit sa avem o intelegere mai buna despre efectul acestor mutatii asupra functiilor celulare la nivelul maduvei spinarii.”
Studiul si rezultatele obtinute
La inceput, cercetatorii au folosit soareci cu mutatii TBK1 care duc intr-un final la boala ALS. Cu toate acestea, soarecii nu au prezentat simptome.
Acest rezultat nu a fost suprinzator, asa cum dr. Maniatis a explicat – “Doar cateva mutatii umane ALS testate pana acum pe soareci au rezultat la boala de neuroni motori.”
In pasul urmator, cercetatorii au folosit model rozator cu ALS numit SOD1. La acesti soareci SOD1, cercetatorii au introdus mutatiile TBK1 si au urmarit progresul bolii.
Rezultatele au evidentiat faptul ca soarecii SOD1 care au avut mutatii ale genei TBK1 au avut un tipar diferit al bolii, comparativ cu soarecii care au avut doar mutatia SOD1. In cazul soarecilor SOD1 cu mutatie TBK1, debutul bolii s-a realizat mult mai devreme.
La un alt grup de soareci SOD1, cercetatorii au inlaturat gena TBK1 din neuronii motori, dar nu si din celulele maduvei spinarii.
In urma acestui test s-a descoperit ca soarecii care nu au avut activitate TBK1 au avut un proces mai slab de autofagie care a rezultat intr-o acumulare anormala de proteine si care a dus la moartea neuronilor motori.
Dupa efectuarea celor doua teste s-a ajuns la concluzia ca soarecii care au avut mutatii TBK1 in toate celulele au trait cu 25% mai mult decat soarecii care au avut genele TBK1 inlaturate din neuronii motori.
In viitor
Conform Dr. Gerbino – “Studiul nostru a oferit un exemplu despre felul in care manipularea unei simple gene ar putea axa mai multe cai din interiorul celulelor si cum modificarea acestor cai ar putea fi benefica sau daunatoare pentru ALS, in functie de stadiu si progresul bolii.”
Dr. Maniatis a adaugat – “Toate bolile neurodegenerative incep in gene. In timp ce adunam mai multe informatii genetice critice, putem identifica mutatii cum ar fi cele din TBK1 care ne-ar oferi o intelegere mai buna a mecanismului de functionare. Aceste gene si caile pe care le controleaza reprezinta cheia spre dezvoltarea in viitor a unor medicamente care ar putea face o diferenta in viata pacientilor cu ALS.”
Acest articol este de natura informativa. despre-medicina.ro, proprietarul si colaboratorii sai nu pot fi considerati raspunzatori pentru niciun prejudiciu/pierdere de orice fel.
Surse: