Problema primilor bebelusi editati CRISPR

editare genetica

Problema primilor bebelusi editati CRISPR

In urma eliberarii documentelor originale, cercetatorii din intreaga lume critica actiunile efectuate de He Jiankui. Acesta a creat anul trecut primii bebelusi modificati genetic folosind tehnologia CRISPR/Cas9.


Expertii au mentionat ca genele editate de Jiankui, care aveau ca scop protejarea impotriva virusului HIV pe tot parcursul vietii, nu numai ca ar fi esuat in acest obiectiv, dar este posibil ca acestea sa fi introdus si mutatii genetice nedorite.


Citatele din manuscrisul original, publicat de MIT Technology Review, au evidentiat faptul ca Jiankui a ignorat masurile etice si stiintifice in timp ce crea fetele gemene. Anuntul despre nasterea fetelor, in luna noiembrie a anului trecut, a trimis o unda de soc in comunitatea stiintifica.

Cercetatorii si oamenii de stiinta din jurul lumii au catalogat experimentul ca unul lipsi de etica, ilegal si inadmisibil.


Jiankui a facut o declaratie indrazneata in legatura cu cercetarile sale, ca intr-o buna zi acestea vor fi folosite pentru a “controla epidemia HIV”. Cu toate acestea, nu s-a stiut daca experimentele au imunizat cu succes fetele impotriva virusului HIV, intrucat cercetatorii nu au reprodus exact mutatia genetica necesara.

“Acest studiu ofera foarte putine explicatii pentru editarea si apoi transferul embrionilor umani pentru a genera o sarcina. Ideea de embrioni editati care intr-o buna zi ar putea controla epidemia HIV, asa cum a numit-o autorul, este o idee absurda. Initiativele de sanatate publica si accesul pe scara larga la medicamente antivirale, au aratat ca pot controla epidemia HIV.” – Rita Vassena, director stiintific Eugin Group.


Despre mutatie


Un numar mic de oameni se nasc cu o mutatie a genei CCR5, care i-ar putea face imuni la infectia HIV. Despre aceasta mutatie, numita CCR5 delta 32 a vorbit si Jiankui. Acesta a mentionat ca a putut reproduce cu succes mutatia respectiva folosind tehnica de editare genetica CRISPR/Cas9.


Cu toate acestea, echipa lui Jiankui nu a putut reproduce exact mutatia. In schimb, acestia au introdus modificari noi care ar putea oferi protectie, sau nu. Conform articolului original, Jiankui si colegii sai nu au verificat acest lucru.


Fyodor Urnov, cercetator in cadrul Universitatii din California care se ocupa cu editarea genomului a spus: “Afirmatia ca acestia au reprodus varianta prevalenta CCR5, este o declaratie falsa si evidenta a datelor adevarate si pot fi descrise printr-un singur termen: o falsitate deliberata. Studiul arata ca cercetatorii au esuat in incercarile lor de a reproduce mutatia CCR5. Afirmatia ca editarea embrionilor va ajuta milioane de oameni este in egala masura deliranta si revoltatoare.”


In manuscrisul original autorii descriu schimbarile efectuate la nivelul ADN-ului celor doua fetite. Cand au inlaturat cateva celule din ADN-ul embrionilor, acestia au observat ca intr-adevar, editarile facute pentru a anula CCR5 erau atasate. Cu toate acestea, cercetatorii nu au putut fi siguri de existenta scopului dorit, acela de a oferi rezistenta HIV, deoarece modificarile sunt doar similare, nu identice.


Hank Greely, profesor in cadrul Universitatii Stanford este de parere ca folosirea cuvantului “succes” in acest context este provizoriu. “Niciunul din embrioni nu a primit eliminarea CCR5 care este detectata in milioane de oameni. In schimb, embrionii/viitorii bebelusi au primit o variatie, care nu se stie ce efecte va putea avea.”


Este posibil ca experimentul sa fi introdus modificari CRISPR nedorite


Cu toate ca tehnologia CRISPR a revolutionalizat domeniul genomicii odata cu introducerea ei in anul 2012, tehnologia reprezinta inca un instrument neprecis deoarece poate introduce si modificari “deviate”, neintentionate.


In raportul lor, cercetatorii sustin ca au cautat aceste modificari neintentionate in stadiile incipiente ale embrionilor si ca au gasit doar o singura modificare. Cu toate acestea, cercetarea pentru aceste anomalii nu a fost detaliata.


Conform cercetatorului Fyodor Urnor – “Este imposibil de determinat daca un embrion editat nu a aratat nici o mutatie deviata. Aceasta reprezinta o problema cheie pentru tot domeniul de editare a embrionilor, o problema pe care autorii au ascuns-o.”


Din cauza experimentelor efectuate de Jiankui He, gemenele Lulu si Nana au devenit primele persoane nascute cu genom clinic modificat.

Acest articol este de natura informativa. despre-medicina.ro, proprietarul si colaboratorii sai nu pot fi considerati raspunzatori pentru niciun prejudiciu/pierdere de orice fel.

Surse:

MIT Technology Review

News Medical

Pixabay