Despre medicina

Informatii si stiri medicale

Mutatie care ar putea proteja impotriva bolii Alzheimer

O mutatie genetica, neidentificata pana acum, ar putea reduce riscul de dezvoltare a bolii Alzheimer cu 71%.
boala Alzheimer, dementa, mutatie genetica, variatie genetica, gene, ADN

Sursa: Pixabay

Boala Alzheimer este tipul cel mai comun de dementa, Organizatia Mondiala a Sanatatii precizand ca aceasta boala reprezinta intre 60% si 70% din totalul cazurilor de dementa la nivel global.


Chiar daca motivul si cauza bolii Alzheimer nu sunt cunoscute pana in acest moment, cercetatorii stiu insa ca aceasta afectiune este asociata cu anumiti factori genetici, in special mutatiile care pot schimba ADN-ul si care pot face ca genele sa functioneze diferit.


Pentru a intelege mai bine relatia dintre gene si aparitia bolii Alzheimer, cercetarea mutatiilor in randul persoanelor afectate reprezinta un obiectiv foarte important in domeniul medical, chiar luna trecuta fiind descoperite 17 variatii genetice noi asociate cu boala Alzheimer.


Acum insa, un grup de cercetatori din cadrul Universitatii Columbia a identificat o mutatie genetica nedescoperita pana in prezent, care ar putea proteja impotriva bolii Alzheimer prin reducerea sanselor de dezvoltare a acestei boli de pana la 71%.


Studiul a fost publicat in data de 10 aprilie 2024, in jurnalul “Acta Neuropathologica“.


Ce este fibronectina?


Pentru acest studiu, cercetatorii s-au axat pe o mutatie ce apare la nivelul genelor care produc fibronectina, o glicoproteina care ajuta anumite functii celulare si care poate fi gasita in sange si pe suprafata celulelor. Mai mult decat atat, fibronectina poate fi gasita si in bariera hematoencefalica, adica acea regiune care separa sistemul sangvin de cel nervos si care controleaza ce ajunge spre creier.


Intrucat cercetarile anterioare au descoperit ca persoanele cu boala Alzheimer au prezentat o concentratie mai ridicata de fibronectina in sange comparativ cu persoanele neafectate, cercetatorii au presupus ca persoanele cu o mutatie a acestei glicoproteine ar putea prezenta un risc mai redus de dezvoltare a bolii, intrucat aceasta ar putea opri acumularea proteinei in bariera hematoencefalica.


”Aceste rezultate ne-au dat ideea unei terapii axate pe fibronectica si imitarea mutatiei protectoare pentru a crea o defensiva mai mare impotriva bolii Alzheimer” – a precizat Dr. Richard Mayeux, co-liderul acestui studiu.


Risc mai mic cu 71%


In urma analizelor aditionale, cercetatorii au descoperit ca mutatia genetica protectoare a fibronectinei a aparut in randul persoanelor care nu au dezvoltat niciodata simptome ale bolii Alzheimer, chiar daca aveau mostenite genele e4 si APOE (ambele fiind asociate cu o crestere semnificativa a riscului de dezvoltare a bolii Alzheimer).


Cercetatorii au analizat datele genetice a sute de persoane cu varsta mai mare de 70 de ani care au prezentat mutatia APOEe4, iar dupa combinare rezultatelor cu alte studii replicate de catre Universitatea Standford si Washington, s-a descoperit ca mutatia genei asociata cu fibronectina a redus riscul de dezvoltare a bolii Alzheimer cu 71% in randul persoanelor cu variatia genetica APOEe4.


Profesorul asociat si al doilea co-lider al acestui studiu, Caghan Kizil a precizat – ” Chiar daca este posibil ca boala Alzheimer sa apara odata cu depunerile de placi amiolitice, simptomele acestei boli apar in urma schimbarilor prezente dupa aparitia placilor. Descoperirile noastre sugereaza ca unele dintre aceste schimbari ar putea aparea la nivelul vascular al creierului si ca am putea preveni sau trata aceasta boala prin efectele protectoare ale mutatie genetice care produce fibronectina.


”Exista o diferenta semnificativa intre nivelul de fibronectina din sangele persoanelor neafectate de boala Alzheimer si cel al persoanelor afectate. Orice metoda de a reduce excesul de fibronectina ar trebui sa ofere un anumit nivel de protectie impotriva bolii, iar orice medicament care va putea oferi aceasta schimbare ar putea reprezenta un pas inainte si o victorie semnificativa impotriva acestei boli debilitante.”


Despre boala Alzheimer, pe scurt


Boala Alzheimer este cel mai des intalnit tip de dementa, o problema care afecteaza aproximativ 55 de milioane de persoane la nivel global si care se manifesta prin pierderea memoriei si a altor abilitati cognitive.


Chiar daca aceasta boala apare cel mai des in randul persoanelor varstnice, trebuie mentionat faptul ca boala Alzheimer nu face parte din procesul natural de imbatranire.


Boala este una progesiva, ceea ce inseamna ca simptomele se vor agrava odata cu trecerea timpului. In stadiile incipiente pot exista tulburari minore de memorie, insa odata cu agravarea bolii, aceste simptome pot afecta semnificativ gradul de independenta al persoanei bolnave.


In momentul de fata, boala Alzheimer reprezinta un obiectiv principal pentru cercetari biomedicale, multe studii fiind chiar si acum in curs de desfasurare. Obiectivele acestor studii este de a intelege mai bine boala Alzheimer si dementa in sine si de a gasi cai noi de prevenire si tratament.

Surse:

  1. Acta Neuropathologica
  2. MedicalNewsToday
  3. World Health Organization
  4. Alzheimer’s Association
  5. Pixabay