Editare genetica: Dezactivarea genei de durere
Un studiu revolutionar a reusit sa anuleze o gena importanta, care este responsabila de producerea senzatiei de durere. Aceasta descoperire ar putea fi foarte folositoare pentru milioane de pacienti care sufera de durere cronica. Se spera ca in urma tratamentului, pacientii sa poata gestiona afectiunea mai bine si sa aiba o calitate a vietii mai crescuta.
Terapia genetica a fost folosita de cercetatorii unei companii startup din California numita Navega Therapeutics. Baza acestei tehnici este terapia genetica, care poate face modificari planificate si selective in ADN-ul pacientului, pentru a suprima expresia unei gene responsabile cu trimiterea semnalelor de durere prin sistemul nervos.
Pentru a modifica ADN-ul, cercetatorii au folosit CRISPR, tehnologia care s-a dovedit deja importanta in mai multe proceduri de editare genetica in laborator. Folosirea acestei tehnologii a fost in mare parte restrictionata, ea fiind folosita doar la afectiuni medicale rare si ereditare.
De-a lungul timpului am scris multe articole despre experimentele si inovatiile aduse de aceasta tehnologie, dar si despre controversele aparute. De la gene “supererou” la dezvoltarea unui tratament inovator pentru afectiunile de sange mostenite, editarea genetica a inceput sa fie folosita din ce in ce mai des. Cu toate acestea, odata cu utilizarea frecventa, au aparut si practici controversate, cum ar fi cazul primilor bebelusi editati CRISPR.
Editarea genetica CRISPR functioneaza prin molecule care identifica si se duc direct la tinta dorita sau la gena care se doreste a fi modificata. Odata identificata, gena afectata este indepartata, copia normala este introdusa, iar capetele taiate initial pentru a inlatura gena sunt unite inapoi cu secventa inserata. Cu alte cuvinte, este folosita o metoda de gasire-inlocuire.
Studiul curent
In acest studiu, cercetatorii au reusit sa evite potentialele pericole prezente atunci cand sunt indepartate portiuni dintr-o gena, cum ar fi inlaturarea din greseala sau intervenirea in procesele normale ale ADN-ului. Pentru a evita aceste riscuri, grupul s-a axat pe reglarea expresiei emise de gena si nu pe inlaturarea ei.
Pentru a reusi aceasta abordare, cercetatorii au folosit tehnologia CRISPR pentru a edita anumite moleculele atasate lantului ADN. Aceste molecule nu fac parte din informatia genetica a ADN-ului, dar au o influenta imensa asupra felului in care sunte exprimate genele.
Acest tip de interventie este numita editare epigenomica si nu prezinta acelasi risc de modificare permanenta a tiparului genetic. Avantajul acestei abordari este optiunea de activare si dezactivare a genei, in functie de nevoile aparute.
Gena care este responsabila cu trimiterea semnalelor de durere se numeste SCN9A. Aceasta a intrat in vizorul cercetatorilor in anul 2006 cand anumite mutatii ale acestei gene au dus la reducerea senzatiei de durere in randul persoanelor afectate. Motivul acestei reduceri s-a datorat mutatiei care a dereglat trimiterea semnalelor de durere, prin controlul anumitor molecule implicate in acest proces.
Rezultatele obtinute
Prima runda de testare a fost efectuata cu succes pe model rozator. Conform cercetatorilor – “Suntem foarte entuziasmati, deoarece am vazut in trei modele o scadere a durerii generale”. Cu toate ca cercetatorii au descoperit ca nu pot inlatura complet senzatia de durere, reducerea acesteia a fost semnificativa.
Mai mult decat atat, reducerea nivelului de durere poate fi ajustat. Cu cat este injectat mai mult virus (mod de transportare a instrumentelor de editare genetica la ADN), cu atat este mai mare reducerea durerii. In plus, durata actiunii de reducere a durerii este mult mai mare comparativ cu durata unui analgezic.
Aditional, in urma folosirii acestei abordari, nu exista riscul si efectele secundare asociate cu medicamentele opioide, care sunt folosite de obicei la gestionarea durerii.
Marele beneficiu al acestei terapii este lipsa riscului de dependenta, care apare de obicei in urma folosirii medicamentelor opioide. In multe cazuri de cancer pacientii nu pot tolera durerea aparuta in urma sesiunilor de chimioterapie, chiar daca acestea le-ar putea salva viata. Din acest motiv, pacientii care efectueaza chimioterapia sunt sub tratament cu morfina. Cu toate acestea, in urma tratamentului cu morfina exista riscul ca pacientii sa nu mai functioneze normal din cauza somnolentei si oboselii asociate.
Planurile de viitor
Cercetatorii americani doresc inceperea testarilor pe pacienti umani. Daca se doveste a fi sigur din punct de vedere medical si eficient clinic, acest studiu ar putea ajuta la reducerea semnificativa a suferintei unui numar foarte mare de persoane.
Un potential efect secundar al acestei descoperiri a fost mentionat de Fyodor Urnov din cadrul Universitatii din California: “Daca alte persoane folosesc aceasta abordare pentru a crea oameni care nu simt deloc durere si care pot astfel sa lupte pana la moarte fara frica? In scenariul prezent al lumii, aceasta posibilitate trebuie sa fie luata in considerare atunci cand vorbim de aceasta descoperire extraordinara.”
Acest articol este de natura informativa. despre-medicina.ro, proprietarul si colaboratorii sai nu pot fi considerati raspunzatori pentru niciun prejudiciu/pierdere de orice fel.
Surse:
