Epilepsia: Noi gene de risc identificate
Cel mai mare studiu de acest tip, coordonat de Liga Internationala Impotriva Epilepsiei si cercetatorii FutureNeuro din cadrul Universitatii de Medicina si Stiinte RCSI, a evidentiat schimbari specifice la nivelul ADN-ului care pot creste riscul de dezvoltare a epilepsiei.
Studiul a fost publicat in data de 31 august 2023 in jurnalul Nature Genetics, iar rezultatele sale vor fi folosite pentru a creste cunoasterea generala despre aparitia si evolutia epilepsiei, dar si pentru a crea potentiale tratamente noi in viitorul apropiat.
Epilepsia este o afectiune cerebrala care poate fi de mai multe tipuri si care are un element genetic, intrucat persoanele care au un membru de familie diagnosticat cu epilepsie tind sa aiba si ele un risc mai mare de a dezvolta aceasta boala.
Cum a fost realizat studiul si rezultatele obtinute
Pentru acest studiu, cercetatorii au comparat ADN-ul obtinut de la aproximativ 30.000 de persoane cu epilepsie si l-au comparat cu ADN-ul obtinut de la 52.500 persoane fara epilepsie pentru a evidentia diferentele gasite si potentiala lor implicare in dezvoltarea epilepsiei.
In urma rezultatelor obtinute, cercetatorii au identificat 25 de regiuni distincte ale ADN-ului care par a fi asociate cu epilepsia, 19 dintre acestea fiind specifice unei anumite forme de epilepsie numita “Epilepsie Genetica Generalizata.” Mai mult decat atat, cercetatorii au putut evidentia inca 29 de gene in aceste regiuni care ar putea contribui la aparitia epilepsiei.
Oamenii de stiinta au observat ca tabloul genetic este foarte diferit intre tipurile de epilepsie, in special intre cel “focal” si cel “generalizat”. Aditional, rezultatele obtinute au sugerat ca proteinele care transporta impulsurile electrice intre neuroni pot reprezenta si ele un anumit risc asociat cu forma generalizata de epilepsie.
Conform profesorului Gianpiero Cavalleri, Director al Centrului de Cercetare FutureNeuro si profesor de genetica umana in cadrul Facultatii de Farmacie si Stiinte Biomoleculare RCSI – “O intelegere mai buna a mecanismelor genetice ale epilepsiei va permite crearea unor noi optiuni terapeutice si o crestere a calitatii vietii pentru cele aproximativ 50 de milioane de persoane afectate la nivel global. Aceste descoperiri au putut fi realizate doar printr-o colaborare internationala, motiv pentru care ne mandrim extrem de mult de implicarea cercetatorilor pentru a intelege mai bine genetica epilepsiei.”
Potentiale medicamente alternative, existente deja pe piata
Tot prin acest studiu cercetatorii au putut arata ca multe dintre tratamentele curente folosite pentru epilepsie functioneaza prin axarea pe genele de risc evidentiate prin aceste analize. Mai mult decat atat, in baza informatiilor obtinute, oamenii de stiinta au putut sugera medicamente alternative care sunt folosite in prezent pentru a trata alte afectiuni, dar care se axeaza in acelasi timp si pe genele de risc descoperite curent. Cu toate acestea, vor fi necesare studii clinice pentru a descoperi daca acestea sunt sigure pentru a trata si epilepsia.
Peste 150 de cercetatori din Europa, Australia, Asia, America de Nord si America de Sud au participat la acest studiu. Acestia au lucrat impreuna ca parte a Ligii Internationale Impotriva Epilepsiei, un consortiu creat in anul 2010 de cercetatori care au recunoscut ca factorii genetici si de mediu asociati cu epilepsia necesita o colaborare de mare amploare pentru a obtine informatii cat mai multe si mai detaliate.
Conform prof. Helen Cross, Presedintele Ligii Internationale Impotriva Epilepsiei – “Acest studiu reprezinta o reusita importanta pentru consortiul nostru, intrucat arata ce poate fi realizat atunci cand oamenii de stiinta colaboreaza si impart informatii despre un anumit subiect, iar rezultatele noastre vor avea un efect semnificativ asupra pacientilor afectati de epilepsie, la nivel global”
Acest articol este de natura informativa. despre-medicina.ro, proprietarul si colaboratorii sai nu pot fi considerati raspunzatori pentru niciun prejudiciu/pierdere de orice fel.
Surse:
