Autismul apare mai des la barbati, dar de ce?
Un studiu publicat in jurnalul Neuron, a oferit cateva informatii noi legate de tulburarea de spectru autist. Aceste informatii ar putea oferi cateva indicii despre motivul aparitiei autismului mult mai des in randul barbatilor.
Studiul a fost efectuat de Institutul National de Tulburari Neurologice si Accident Vascular Cerebral, SUA. Cercetatorii au descoperit ca o singura schimbare de amino acid in gena NLGN4, care a fost deja asociata cu simptome ale autismului, ar putea fi motivul acestei diferente.
Cercetatorii condusi de catre neurologul Katherine Roche, au comparat cele doua gene NLGN4, una de pe cromozomul X si una de pe cromozomul Y. Aceste gene sunt importante pentru stabilirea si mentinerea sinapselor, adica punctele de contact intre doi neuroni.
Cromozomi, gene si proteine
Fiecare celula din corp contine doi cromozomi sexuali. Persoanele de sex feminin au doi cromozomi X (XX), in timp ce persoanele de sex masculin au un cromozom X si unul Y (XY).
Pana in acest moment s-a presupus ca genele NLGN4X si NLGN4Y, care codifica proteine 97% identice, functioneaza la fel de bine si in neuroni.
Cu toate acestea, folosind mai multe abordari tehnologice avansate cum ar fi biochimia, biologia moleculara si dispozitive imagistice, dr. Roche a descoperit ca proteinele codificate de aceste gene prezinta diferite functii.
In cazul proteinelor NLGN4Y, acestea nu s-au putut muta cu usurinta pe suprafata celulelor. Din cauza acestei probleme, nu s-a putut stabili si mentine sinapsele si astfel nu s-a putut realiza o comunicare usoara intre neuroni. In momentul in care cercetatorii au rezolvat aceasta problema in celulele testate in laborator, acestia au restaurat o mare parte din functiile lor corecte.
Problemele aparute in gena NLGN4Y au fost cauzate de un singur amino acid. Mai mult decat atat, cercetatorii au descoperit ca zona care inconjoara acest amino acid in gena NLGN4X este sensibila la mutatii.
Aceasta zona prezinta multe variatii la persoanele cu tulburari de spectru autist, ducand astfel la functionarea incorecta a genei NLGN4X, identica cu cea din gena NLGN4Y.
Cromozomul Y nu poate compensa pentru cromozomul X
In cazul persoanelor de sex feminin, atunci cand una dintre genele NLGN4X prezinta acesta mutatie, cealalta gena poate compensa. Cu toate acestea, in cazul persoanelor de sex masculin, pot aparea diferite boli atunci cand gena NLGN4X este afectata, deoarece gena NLGN4Y nu poate compensa.
In concluzie, deoarece barbatii au cromozomii sexuali diferiti (XY) acestia nu pot compesa unul pentru celalalt, ceea ce poate duce la aparitia mai usoara a anumitor boli si afectiuni. Acelasi motiv a fost gasit si in articolul pe care l-am scris in urma cu ceva timp, care a raspuns la intrebarea “De ce traiesc femeile mai mult decat barbatii?“
In acel articol, studiul a evidentiat faptul ca barbatii sunt predispusi genetic sa traiasca mai putin.
Concluzii
Studiul mentionat in acest articol sugereaza ca daca exista o mutatie a genei NLGN4X, gena NLGN4Y nu poate compensa. Daca mutatiile apar in regiunile genei care afecteaza nivelul de proteine, aceste mutatii pot rezulta in simptome asociate cu autismul.
Intrucat gena NLGN4Y nu poate compensa pentru mutatiile aparute in gena NLGN4X, aceasta incapacitate ar putea explica de ce persoanele de sex masculin, care au un singur cromozom X, tind sa aiba mai multe incidente asociate cu tulburarile de spectru autist comparativ cu persoanele de sex feminin.
Conform dr. Roche – “Informatiile oferite despre aceste proteine vor ajuta doctorii sa intelega mai bine simptomele prezentate de mutatiile NLGN4X.”
Acest articol este de natura informativa. despre-medicina.ro, proprietarul si colaboratorii sai nu pot fi considerati raspunzatori pentru niciun prejudiciu/pierdere de orice fel.
Surse:
